Natera Panorama tyrimai – šiuo metu tiksliausi iš visų neinvazinių prenatalinių vaisiaus genetinės medžiagos tyrimų. Natera Panorama testas gali aptikti itin retas vaisiaus genetines ligas – jis skirtas nustatyti penkias dažniausias chromosomines ligas – Dauno, Edwardso, Patau, Ternerio ir triploidijų sindromus. Taip pat yra galimybė atlikti platesnius Natera NIPT tyrimus, vertinančius ir mikrodelecinius sindromus (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, 22q11.2 (Di Džordžo) bei 1p36 delecijos sindromus). Šiuos diagnozavus anksti, galima pagalba bei priežiūra, gerinant sveikatos būklę. Mikrodelecijų tyrimai aktualūs ir jaunesnėms nėščiosioms, kadangi šie sindromai nėra susiję su motinos amžiumi. Tyrimas vertina vaisiaus chromosomų trisomijas 99% tikslumu, o mikrodeleciniai sindromai nustatomi 93% tikslumu bei 99% specifiškumu. Tyrimas gali būti atliekamas itin anksti – nuo 9-os nėštumo savaitės ir taip pat leidžia nustatyti vaisiaus lytį 100% tikslumu.

NIPT tyrimas rekomenduojamas genetikos ekspertų kaip pirmasis pasirinkimas nėščiosioms, pageidaujant tikslių ir saugių tyrimų. Testas atliekamas, panaudojant vieno nukleotido polimorfizmo technologiją (VNP), kuri užtikrina didelį efektyvumą. Natera šiuo metu pasaulyje laikoma lyderiu neinvazinių prenatalinių tyrimų srityje.

Tyrimo eiga paprasta: iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10 ml, tyrimo atlikimo laikas – iki 2 savaičių.

Chromosomų pakitimai, tiriami atliekant standartinį Natera Panorama testą:

21-os chromosomos trisomija
(papildoma 21 chromosomos kopija)
Kitaip vadinama Dauno sindromu.
Dažnumas: 1 iš 830 gimusių naujagimių.
Pasireiškia: žemesnis IQ, lėtesnis vystymasis, širdies ar kitų organų defektai, metabolizmo sutrikimai.
18-os chromosomos trisomija
(papildoma 18 chromosomos kopija)
Kitaip vadinama Edwardso sindromu.
Dažnumas: 1 iš 7500 gimusių naujagimių.
Pasireiškia: dauguma vaikų su 18 chromosomos kopija turi įgimtų defektų vidaus organuose.
13-os chromosomos trisomija
(papildoma 13 chromosomos kopija)
Kitaip vadinama Patau sindromu.
Dažnumas: 1 iš 8700 gimusių naujagimių.
Pasireiškia: gali turėti kelis susijusius gimimo defektus centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Esant 13 ir 18 chromosomos trisomijoms, tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.
X chromosomos monosomija
(trūkstama X chromosomos kopija)
Kitaip vadinama Turnerio sindromu. Dažnumas: 1 iš 2000-5000 gimusių mergaičių.
Pasireiškia: mergaitės su X monosomija yra mažesnės nei bendraamžės, gali turėti raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų.
Triploidija
(visų chromosomų papildoma kopija)
Dažnumas: 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų.
Pasireiškia: dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti.